CHRNE GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR GÖRÜLEN BİR KONJENİTAL MİYASTENİA GRAVİS OLGUSU
Özet
BP - 61 CHRNE GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR GÖRÜLEN BİR KONJENİTAL MİYASTENİA GRAVİS OLGUSU
RECEP YEVGİ , NURAY BİLGE , FATMA ŞİMŞEK
ATATÜRK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
Olgu:
GİRİŞ: Konjenital miyastenik sendromlar (KMS), nöromüsküler iletimin sağlıklı olarak gerçekleşmesinde rol alan
proteinlerdeki genetik mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bozukluklardır. KMS’ler immünolojik olmadığından
serumda antikor bulunmaz ve immünolojik tedaviye yanıt yoktur. Klinik olarak anormal yorgunluk veya ekstra oküler,
yüz, bulbar, gövde, solunum veya ekstremite kaslarının geçici veya kalıcı zayıflığı ile karakterize edilir. Prevalansı
9/1.000.000 olarak saptanmıştır. VAKA: 26 yaşında erkek hasta halsizlik, çabuk yorulma, göz hareketlerinde kısıtlılık
ve zaman zaman göz kapaklarında düşme şikayeti ile başvurdu. Hastanın şikayetlerinin çocukluk döneminden beri
var olduğu ve birçok kez tetkik edildiği, dış merkezde kas biyopsisi yapıldığı ancak kas hastalığı saptanmadığı
öğrenildi. Hastanın öz ve soygeçmişinde özellik yoktu.Hastanın nörolojik muayenesinde göz hareketlerinde vertikal
düzlemde daha belirgin olmak üzere tüm yönlere bakış kısıtlılığı izlendi. Motor sistem muayenesinde bilateral alt ve
üst ekstremite proksimalleri 4/5, distalleri 4+/5 kuvvetinde değerlendirildi. Hastaya neostigmin testi yapıldı kısmi
yanıt alındı. Repetetif EMG incelemesi normal olarak değerlendirildi. Hastanın anti-asetil kolin reseptör antikoru ve
anti-MUSK antikoru negatif olarak geldi. Hastanın toraks tomografisinde timik patoloji izlenmedi. Hastada seronegtif
miyastenia gravis (MG) ve konjenitaL MG ön tanıları düşünüldü. Konjenital MG’YE yönelik genetik inceleme istendi.
Genetik inceleme sonucunda CHRNE (C.1219+2T>G ) gen mutasyonu homozigot pozitif olarak saptandı. Hastaya
salbutamol 4mg tb 2*1 başlandı. SONUÇ: KMS’ler klasik MG’den farklı olarak antikolinesterazlara ve
immunsupresiflere yanıt vermezler, hatta bu ajanlar bazen kliniği kötüleştirebilirler. KMS’lerde salbutamol,
albuterol, efedrin, fluoksetin gibi bazı farmakolojik ajanların faydalı olduğu düşünülmektedir. Klasik MG’ye
göre KMS’lerde farklı tedavi alternatiflerinin varlığı ayırt edilmelerinin önemini göstermektedir. Seronegatif MG
tanısı almış, antikolinesterazlara ve immünsupresiflere yanıt vermeyen erişkin hastalarda KMS tanısı akılda
tutulmalıdır.
Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
-
SKA 11: Sürdürülebilir Şehir ve Yaşam Alanları
-
SKA 16: Barış, Adalet ve Güçlü Kurumlar
Atıf için künye
Yevgi, R., Bilge, N., & Şimşek, F. (2022). CHRNE GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR GÖRÜLEN BİR KONJENİTAL MİYASTENİA GRAVİS OLGUSU. 58.ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya (ss. 918).
BibTeX
@inproceedings{yevgi2022-237884,
author = {Yevgi, Recep and Bilge, Nuray and Şimşek, Fatma},
title = {CHRNE GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR GÖRÜLEN BİR KONJENİTAL MİYASTENİA GRAVİS OLGUSU},
booktitle = {58.ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ},
address = {Antalya},
year = {2022},
pages = {918},
url = {https://akademik.atauni.edu.tr/yayinlar/237884-chrne-gen-mutasyonu-saptanan-nadir-gorulen-bir-konjenital-miyastenia-gravis}
}