Serebral Venöz Trombozlu Erişkinlerde Etiyoloji ve Genetik Polimorfizm İlişkisi

Amaç: Serebral ven trombozu (SVT) nadir bir inme nedeni olup etiyolojisinde birçok faktör yer almaktadır. Olguların en az 1/4'ü trombofiliye bağlıdır. Tromboembolizm için en yaygın risk faktörleri metilen-tetra-hidro-folat redüktaz (MTHFR) C677T, faktör 5 (FV) G1691A (Leiden), faktör 2 (FII) GA20210 ve mutasyonlarıdır. Farklı genetik polimorfizmleri ve yüksek homosistein düzeyleri ile ilişkisi de araştırılmıştır. Bu çalışmada SVT’li olgularda genetik polimorfizm varlığı ve homosistein düzeylerinin SVT etiyolojisindeki rolünün araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Ocak 2010-Haziran 2018 yılları arasında merkezimizde geliş tanısı SVT olan hastaların demografik özellikleri, klinik, radyolojik ve laboratuvar verileri geriye dönük olarak incelendi. SVT için etiyolojik risk faktörleri ve bu risk faktörleri içinde genetik polimorfizmin rolü araştırıldı. Bulgular: Çalışmada 92 (73 kadın ve 19 erkek) hasta ve 52 (44 kadın ve 8 erkek) kontrol birey değerlendirildi. SVT’li hastalarda en sık başvuru semptomu baş ağrısı idi. MTHFR, Faktör 13 (F13) V34L, plazminojen aktivatör inhibitörü (PAI) ve β-fibrinojen mutasyonları kontrol grubunda daha yüksek idi. FV Leiden, FII, Glikoprotein 3a mutasyonu ve homosistein düzeyi açısından her iki grup arasında anlamlı istatistiksel fark tespit edilmedi. Sonuç: Bu çalışmada literatür ile uyumlu olan sonuçlar yanında bazı farklı sonuçlarda tespit edilmiştir. MTHFR (C677T, A1289C), FV Leiden, FII G20210, β-fibrinojen 455 G-A, PAI-1 4G/5G polimorfizmleri SVT için risk oluşturmamaktadır. F13 V34L polimorfizminin SVT'ye karşı koruyucu rolü vardır. Anahtar kelimeler: Serebral venöz tromboz; trombofili; genetik polimorfizm.