Atatürk Üniversitesi Atatürk Üniversitesi
Ara
Yayınlara dön
Bildiri Özet Bildiri Ulusal 2023

Kolorektal Adenokanser Olgularında Somatik KRAS Varyantlarının Retrospektif Değerlendirilmesi

Dilara Aydemir, Momen Kanjee, Ziya Bulduk, Büşra Saruhan, Çiğdem Yüce Kahraman, Abdulgani Tatar

2. ulusal hematoonkogenetik kongresi ss. 81 · Girne · 04.05.2023–07.05.2023 · 04.05.2023

Özet

Kolorektal kanser (KRK) dünyada en sık görülen üçüncü kanser türüdür ve kansere bağlı

ölümlerin ikinci en yaygın nedenidir. KRK genellikle gen mutasyonları, epigenetik

değişiklikler ve lokal enflamasyonu takiben on yıl içinde karsinoma dönüşen polip ile başlar.

KRK’ların yaklaşık %90’ı histolojik olarak adenokanser tipindedir. KRAS geni, kromozom

12'nin kısa kolunda yer alan bir proto-onkogendir. RAS/MAPK sinyal yolağında yer alan ve

hücresel farklılaşmayı, çoğalmayı ve büyümeyi kontrol eden Kras proteinini kodlar. KRAS geni

mutasyonları, kolorektal kanserlerde en sık görülen sürücü mutasyonlardan biridir ve aynı

zamanda prognostik bir biyobelirteçtir. Çalışmamızda Ocak 2021-Ocak 2023 tarihleri arasında

Atatürk Üniversitesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi’ne (ATAGEN) başvuran 27

rektum, 76 kolon adenokanser tanılı 103 hasta örneği incelenmiştir. 86 tane formalin-fixed

paraffin-embedded (FFPE), 17 likit biyopsi örneği Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi ile

analiz edilmiştir. NGS Qiagen GeneReader sistemi ile QIAact AIT DNA UMI Panel

çalışılmıştır. Panel AKT1, ALK1, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4,

ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, HRAS, KIT, KRAS,

MAP2K1, MAP2K2, MET, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, SMAD4, STK11

olmak üzere toplam 30 geni içermektedir. Çalışmamızda KRAS varyantları, AMP/ASCO/CAP

kılavuzuna (Tier 1-4 sistemi) ve American College of Medical Genetics (ACMG) kriterlerine

göre değerlendirilmiştir. Hastaların 44'ünde (%42,7) KRAS geninde patojenik/muhtemel

patojenik varyant tespit edilmiştir. Bu hastalara Tier 1A ilaç önerisi sunulmuştur. Bu hastaların

21’inde KRAS genine ek başka bir gende patojenik/muhtemel patojenik varyant tespit

edilmiştir. İkinci en sık saptanan varyantlar PIK3CA geninde tespit edilmiştir. KRAS geninde

saptanan varyantların tamamı SNV olup, 1 hastada SNV’ye ek olarak gende amplifikasyon

saptanmıştır. 26 hastada (%25,2) paneldeki geriye kalan genlerde patojenik/muhtemel patojenik

varyant saptanmıştır. 33 hastada (%32) raporlanabilir bir varyant saptanmamıştır. KRK’da

moleküler düzeydeki değişikliklerin saptanması, multidisipliner işbirliği ve hedefe yönelik

tedavi ajanlarının kullanımı ile hastalar için en uygun tedavi yönetimini sağlayıp sağ kalımı

arttıracaktır.

Atıf için künye

Aydemir, D., Kanjee, M., Bulduk, Z., Saruhan, B., Yüce Kahraman, Ç., & Tatar, A. (2023). Kolorektal Adenokanser Olgularında Somatik KRAS Varyantlarının Retrospektif Değerlendirilmesi. 2. ulusal hematoonkogenetik kongresi, Girne (ss. 81).

BibTeX 
@inproceedings{aydemir2023-233390,
  author = {Aydemir, Dilara and Kanjee, Momen and Bulduk, Ziya and Saruhan, Büşra and Yüce Kahraman, Çiğdem and Tatar, Abdulgani},
  title = {Kolorektal Adenokanser Olgularında Somatik KRAS Varyantlarının Retrospektif Değerlendirilmesi},
  booktitle = {2. ulusal hematoonkogenetik kongresi},
  address = {Girne},
  year = {2023},
  pages = {81},
  url = {https://akademik.atauni.edu.tr/yayinlar/233390-kolorektal-adenokanser-olgularinda-somatik-kras-varyantlarinin-retrospektif}
}