Kanser Hastalarında MUTYH Geni Varyantlarının Retrospektif Değerlendirilmesi
Özet
MUTYH (MutY DNA Glycosylase) geni; baz eksizyon onarım mekanizmasında rol alan ve
guanin oksidasyonundan kaynaklanan DNA hatalarının düzeltilmesinde görev yapan hücre
koruyucu faktördür. Patojenik MUTYH geni varyantları kolorektal polipozis ve kanserle
ilişkilendirilmiştir. Ayrıca belirsizliğini korumakla beraber literatürde duodenum, meme,
endometrium, over, pankreas, mesane ve cilt kanserleri ile de ilişkili olabileceğinden
bahsedilmektedir. Bu çalışmada amacımız merkezimize çeşitli kanser tanıları ile başvuran ve
yeni nesil dizileme (NGS) paneli ile germline patojenik ve muhtemel patojenik MUTYH geni
varyantı tespit edilen hastaları ve ilişkili olabilecek kanserleri değerlendirmektir. Atatürk
Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne (ATAGEN) 01 Ocak 2019 ile 31
Aralık 2022 tarihleri arasında çeşitli kanser tanıları ile başvuran 733 hasta çalışmaya dahil
edilmiştir. Illumina MiSeq platformunda; yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile 71 gen içeren
Ailesel Kanser Paneli çalışılmıştır. Diğer genlerdeki varyantların durumuna bakılmaksızın
sadece MUTYH geninde patojenik ve muhtemel patojenik varyantı olan hastalar çalışmaya
alınmıştır. Çalışmada 40 hastada (%5,45) 43 patojenik ve 1 muhtemel patojenik varyant tespit
edilmiştir. Diğer hastaların MUTYH geninde patojenik veya muhtemel patojenik varyant tespit
edilmemiştir. Varyant tespit edilen hastalardan 22’si (%55) kolorektal kanser veya multiple
polipozis tanılı, 8 tanesi (%20) meme kanseri tanılı, diğerlerinin ise çeşitli kanser tanıları
mevcuttur. Kolorektal kanser ve multiple polipozisi olan tüm hastalar içinde MUTYH pozitiflik
oranı %12,3 iken meme kanserinde bu oran %4,27 olarak tespit edilmiştir. En sık tespit edilen
varyantlar; NM_001048171.2: c.800C>T, p.P267L (%55) ve NM_001048171.2:
c.1353_1355delGGA, p.E452del (%20) olmuştur. Bu çalışmada germline patojenik MUTYH
geni varyantlarının çeşitli kanserlerle ilişkili olabileceği görülmüştür. MUTYH geni
varyantları, tedavi hedefi olma potansiyeli taşıyabilir. Daha kapsamlı çalışmalarla MUTYHkanser ilişkisi araştırılmalıdır.
Atıf için künye
Bulduk, Z., Kanjee, M., Aydemir, D., Saruhan, B., Yüce Kahraman, Ç., & Tatar, A. (2023). Kanser Hastalarında MUTYH Geni Varyantlarının Retrospektif Değerlendirilmesi. 2. ulusal hematoonkogenetik kongresi, Girne (ss. 79).
BibTeX
@inproceedings{bulduk2023-233383,
author = {Bulduk, Ziya and Kanjee, Momen and Aydemir, Dilara and Saruhan, Büşra and Yüce Kahraman, Çiğdem and Tatar, Abdulgani},
title = {Kanser Hastalarında MUTYH Geni Varyantlarının Retrospektif Değerlendirilmesi},
booktitle = {2. ulusal hematoonkogenetik kongresi},
address = {Girne},
year = {2023},
pages = {79},
url = {https://akademik.atauni.edu.tr/yayinlar/233383-kanser-hastalarinda-mutyh-geni-varyantlarinin-retrospektif-degerlendirilmesi}
}