Büyüme Hormonu Eksikliği ve Serebellar Atrofi Olan İki Kardeşte SOX3 Geninde Novel Mutasyon

Özden, Ayşe; Türkyılmaz, Ayberk; Sarıtaş, Serdar; Döneray, Hakan

Bildiri Poster Ulusal 2022

Büyüme Hormonu Eksikliği ve Serebellar Atrofi Olan İki Kardeşte SOX3 Geninde Novel Mutasyon

Ayşe Özden, Ayberk Türkyılmaz, Serdar Sarıtaş, Hakan Döneray

xxvı. pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi ss. 5–6 · Antalya · 26.10.2022–30.10.2022 · 26.10.2022

Özet

Giriş:

<o:p></o:p>

SOX3 geni Xq26-27

kromozomu üzerinde tek bir ekzondan oluşan bir gendir ve merkezi sinir sisteminin

embriyonik gelişiminde rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. SOX3 proteini

hipotalamik-hipofiz ekseninin gelişimi ve kognitif fonksiyonlar için

gereklidir.<o:p></o:p>

Olgu: <o:p></o:p>

23,5

aylık erkek ve 9,5 yaşında kız, iki kardeş boy kısalığı, denge bozukluğu nedeniyle

başvurdu. Özgeçmişlerinde erkek olgunun miadında 3800 gr olarak doğduğu,

desteksiz yeni oturmaya başladığı, otururken sallandığı, yürümediği ve yeni

kelime söylemeye başladığı öğrenildi.

Kız olgunun miadında, 3000 gr doğduğu, son 1 yıldır dengesizlik ve ellerde yazı

yazarken titreme şikayetinin olduğu öğrenildi. Soygeçmişinde anne-baba arasında

akrabalık ve ailede benzer öykü yoktu. Fizik muayenede erkek olgunun boyu 73 cm

(-3,8 SD), vücut ağırlığı 9490 gr (-2,4 SD), baş çevresi 44 cm (-3,4 SD) olarak

bulundu. Kız olgunun boyu 118,6 cm (-2,6 SD), vücut ağırlığı 25,6 kg (-1 SD),

baş çevresi 48,5 cm (-2,7 SD) saptandı. Fizik muayenede erkek olguda başta

titubasyon bulgusu, kız olguda dismetri ve disdiadokinezi

mevcuttu. Laboratuvar incelemelerinde hemogram ve biyokimya değerleri

normaldi. Erkek ve kız olguların sırasıyla IGF1 ve IGFBP3 düzeyleri <15ng/ml

(-4,4 SD), 0,5 µg/ml (-1,8 SD), 80 ng/ml

(-1,6 SD), 4,8µg/ml (-0,1 SD) olarak

saptandı. Her iki olgunun da tiroid fonksiyon testleri ve kortizol düzeyleri

normaldi. Göz muayeneleri normaldi. Her iki olgunun da yapılan büyüme hormonu uyarı

testlerine çok düşük yanıt alındı. Her

iki olguda beyin MR’da serebellar atrofi saptandı. Genetik etyolojinin

araştırılması için erkek olguya yapılan tüm ekzom dizileme (WES) analizinde SOX3

geninde (NM_005634) novel missense c.205C>T (p.His69Tyr) varyasyonu

hemizigot olarak saptandı. Segregasyon analizinde bu varyasyon anne ve benzer

fenotipteki kız kardeşte heterozigot olarak tespit edildi. <o:p></o:p>

Sonuç:<o:p></o:p>

SOX3 geni, normal hipotalamopituiter gelişim

için kritik öneme sahiptir ve duplikasyon, delesyon ve mutasyonları değişken

fenotiplere yol açabilir. Serebellar atrofi SOX3

geni mutasyonlarında daha önce tanımlanmamıştır. Serebellar atrofi ve hipopitüitarizm ile gelen olgularda SOX3 gen mutasyonları akla gelmelidir.<o:p></o:p>

<o:p> </o:p>

Atıf için künye

Özden, A., Türkyılmaz, A., Sarıtaş, S., & Döneray, H. (2022). Büyüme Hormonu Eksikliği ve Serebellar Atrofi Olan İki Kardeşte SOX3 Geninde Novel Mutasyon. xxvı. pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, Antalya (ss. 5–6).

BibTeX

@inproceedings{ozden2022-222708,
  author = {Özden, Ayşe and Türkyılmaz, Ayberk and Sarıtaş, Serdar and Döneray, Hakan},
  title = {Büyüme Hormonu Eksikliği ve Serebellar Atrofi Olan İki Kardeşte SOX3 Geninde Novel Mutasyon},
  booktitle = {xxvı. pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi},
  address = {Antalya},
  year = {2022},
  pages = {5--6},
  url = {https://akademik.atauni.edu.tr/yayinlar/222708-buyume-hormonu-eksikligi-ve-serebellar-atrofi-olan-iki-kardeste-sox3-geninde}
}